11:15 28.02.2019

Експерти наголошують на необхідності підвищення обізнаності лікарів первинки про особливості розпізнавання орфанних захворювань

5 хв читати
Експерти наголошують на необхідності підвищення обізнаності лікарів первинки про особливості розпізнавання орфанних захворювань

Експерти і пацієнтські організації наголошують на необхідності підвищення обізнаності лікарів первинної ланки надання медичної допомоги про особливості розпізнавання та діагностики орфанних захворювань у дітей.

Проблема ранньої діагностики стала однією з тем, що обговорюються під час круглого столу "Дитяча м'язова дистрофія в Україні. Поточна ситуація та шляхи поліпшення", що відбувся з ініціативи низки пацієнтських організацій за участю громадського союзу "Орфанні захворювання України" в Києві.

На переконання президента Асоціації дитячих неврологів України Людмили Кирилової, лікарі первинної ланки мають бути поінформовані про наявність орфанних, зокрема неврологічних, захворювань і володіти навичками розпізнавання їхніх ознак, щоб своєчасно направити дитину на діагностику.

"Насамперед сімейні лікарі мають знати про ці захворювання, має бути обізнаність, щоб правильно направити на діагностику. Сьогодні можна дуже швидко діагностувати такі захворювання, якщо вчасно направити до профільного центру", - сказала вона.

У свою чергу директор Українського медичного центру реабілітації дітей з органічними ураженнями нервової системи Володимир Мартинюк наголосив, що про орфанні патології, зокрема м'язову дистрофію Дюшена, мають знати студенти-медики, а також широке коло лікарів - сімейний лікар, педіатр.

"Якщо вчасно діагностувати захворювання, буде набагато менше сліз. Важливо, щоб сім'ї побачили, що до таких дітей ставляться серйозно і прагнуть надавати допомогу на сучасному рівні", - сказав він.

Його думку підтримала і завідувачка центру орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит" Наталія Пічкур.

"У лікарів первинки, які вперше бачать таких дітей, має бути настороженість. Лікар первинки не повинен глибоко знати патологію, він не зобов’язаний вміти її лікувати, але він повинен вміти розпізнати наявність патології", - сказала вона.

У свою чергу представник громадської організації "МІО-Лайф", мати дитини, що страждає м'язовою дистрофією Дюшена, Анна Федоренко звернула увагу на непоінформованість місцевих органів влади і медиків у регіонах про можливості терапії, реабілітації та паліативної допомоги пацієнтам із цим захворюванням.

"Цих дітей потрібно забезпечити правильною дихальною апаратурою для значного поліпшення їхнього життя. Як мінімум, відкашлювачі мають бути у кожної дитини з цим захворюванням починаючи з 10 років, пізніше кожен із них потребує апаратах вентиляції легень. Це може коштувати більше ніж $10 тис. Держава не забезпечує цих дітей таким обладнанням, на місцевому рівні нам кажуть: це орфанні захворювання і потрібно звертатися до МОЗ", - сказала вона.

Водночас голова ради громадської спілки "Орфанні захворювання України" Тетяна Кулеша наголосила на необхідності формування коректних запитів від громадських і пацієнтських організацій до місцевої влади, що значно підвищить можливість отримання матеріальної, фінансової та організаційної допомоги на місцевому рівні.

"Потрібно, щоб пацієнти зверталися по допомогу, маючи чітко сформульований запит, що їм потрібно. Щоб були розрахунки, що потрібно і в якій кількості. Давайте будемо правильно і конкретно говорити, чого ми хочемо від влади. Якщо правильно прораховуватимемо, що має бути , ми можемо домогтися підтримки", - сказав вона.

Зокрема, за словами Т.Кулеші, громадський союз "Орфанні захворювання України" наразі готує звернення до департаменту охорони здоров'я Київської міськдержадміністрації про забезпечення пацієнтів із м'язовою дистрофією Дюшена дихальним обладнанням. При цьому вона зазначила, що аналогічні запити можуть бути підготовлені й в інших регіонах за умови формування чітких розрахунків потреби.

Крім того, Т.Кулеша зазначила, що нині немає необхідності розробляти національні протоколи лікування дистрофії Дюшена, які досі відсутні.

"Нам не потрібно створювати протоколи лікування, такі, як ми створювали п'ять років тому для інших орфанних захворювань - мукополісахаридозу та хвороби Гоше. Я пам'ятаю історію, коли для підтримки одного протоколу мені потрібно було об'їхати 30 фахівців, які мали підтримати ці протоколи. 30 осіб у Києві та поза ним я об'їжджала й просила їх підписати. Зараз набагато легше: є наказ МОЗ, згідно з яким можна взяти закордонний протокол і використовувати його для терапії дистрофії Дюшена", - сказав вона.

Т.Кулеша також повідомила, що громадська спілка "Орфанні захворювання України" планує в середині березня випустити брошуру для лікарів з основною інформацією про орфанні захворювання.

"Буде надано інформацію, яким чином виявляти симптоми, будуть контакти медичних центрів, куди можна буде звернутися в разі підозри того чи іншого діагнозу. Сподіваюся, що в середині березня ми вже зможемо її роздрукувати і передати або в департаменти, або лікарям, щоб вони розуміли , куди можна направляти таких дітей у разі підозри. Тому що сьогодні на постановку діагнозу йде рік-півтора", - сказав вона.

Водночас учасники дискусії наголосили на необхідності розробки галузевого стандарту для лікування м'язової дистрофії Дюшена та включення цього захворювання до переліку нозологій, лікування яких забезпечується за рахунок бюджету.

За даними громадської спілки "Орфанні захворювання України", нині в Україні зафіксовано 444 пацієнти, які звернулися по допомогу з діагнозом "м'язова дистрофія Дюшена". Зокрема, в Київській області зареєстровано 11 таких пацієнтів. При цьому дитина з цим діагнозом вчиться в першому класі школи завдяки системі інклюзивної освіти, ще одна уже два роки перебуває на апараті штучної вентиляції легень. Середній вік пацієнтів цим діагнозом - 20-30 років.

Як повідомлялося, пацієнтські організації вимагали забезпечити доступ до лікування для осіб з орфанним захворюванням "м'язова дистрофія Дюшена" і звернулися до Міністерства охорони здоров'я з проханням розробити галузевий стандарт для лікування цього захворювання.

М'язова дистрофія Дюшена - прогресуюче генетичне захворювання, яке проявляється у втраті рухових функцій хворих, за прогресування уражається шлунково-кишковий тракт, серце та легені. З 8-10 років хворим необхідні милиці, з 12 більшість із них прикуті до інвалідних колясок, із 16-18 відчувають дихальні порушення. Також характерні ураження серця. Середня тривалість життя таких хворих у світі варіює від підліткового віку до 20-30 років.

ЩЕ ЗА ТЕМОЮ

РЕКЛАМА

ОСТАННЄ

Дніпропетровська область отримала від чеських партнерів мобільне реанімаційне відділення на 13 пацієнтів

МОЗ завершило перевірку ВЛК у Києві

Усі бюро судмедекспертизи до середини 2024 року увійдуть до єдиної національної системи під управлінням МОЗ - Кузін

Через війну в Україні не діагностують до 30% випадків туберкульозу

Українські клініки отримають іще 73 потужні генератори в рамках проєкту МОЗ і СБ

Фонд UNFPA за підтримки Швеції та Норвегії передав Україні ще дві мобільні гінекологічні клініки

Кабмін затвердив стратегію добровільного донорства крові до 2028 року

У Києві почалося створення найсучаснішого Центра протезування для військових - Кличко

Мерія Лондона повідомила про початок благодійної програми з відправки авто в Україну на базі ініціативи Кличка

Волонтери ТЧХУ Житомирщини зустріли 51-й евакуаційний поїзд із Донецької області

РЕКЛАМА
РЕКЛАМА
РЕКЛАМА
РЕКЛАМА

UKR.NET- новости со всей Украины

РЕКЛАМА