Фармацевтична компанія "Санофі" очікує дозволу Київської міськдержадміністрації (КМДА) на ввезення препарату для 12-річної пацієнтки з орфанним захворюванням мукополісахарідоз, яку компанія включила в гуманітарну програму "Санофі Джензайм" в Україні.

Як повідомили агентству "Інтерфакс-Україна" в прес-службі "Санофі", для участі пацієнтки в цій гуманітарній програмі КМДА повинна затвердити ввезення ліків в Київ.

Завдяки ферментно-замісній терапії, яку пацієнтка почне отримувати в рамках програми "Санофі Джензайм", мукополісахарідоз 1 типу у дівчинки перестане прогресувати і захворювання вдасться стабілізувати.

Захворювання пацієнтці остаточно діагностували в 2019 році в Центрі Орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит" через дев'ять років після появи перших симптомів хвороби.

Діагностувати захворювання лікарям вдалося тільки після аналізу на визначення активності специфічних лізосомальних ферментів. Медична комісія гуманітарної програми "Санофі Джензайм" в Бостоні проаналізувала клінічний стан пацієнтки і підтвердила її важкий стан, після чого компанія "Санофі" додала дівчинку в гуманітарну програму.

За словами лікаря Центру Орфанних захворювань НДСЛ "Охматдит" Наталії Самоненко, мукополісахарідоз здатний дуже швидко прогресувати. Захворювання вражає сполучну тканину, кістки, суглоби, печінку, серце. У пацієнтів погіршується слух, знижується зір, розвиваються погана рухливість і сколіоз. Якщо вчасно не почати лікування, хвороба призведе до розумової відсталості, дихальної та серцевої недостатності, а в подальшому - до смерті.

"В Україні період очікування початку лікування у пацієнтів з метаболічними захворюваннями до початку лікування за рахунок державної програми може сягати від 1,5 до декількох років. Це втрачений час, коли прогресує захворювання, наслідки якого неможливо повернути назад", - сказала лікар.

Гуманітарна програма "Санофі Джензайм" заснована в Україні в 2002 році. За період її дії обсяг за всіма нозологіями вже досяг 1,5 млрд грн. Нині в рамках програми в країні лікування отримують 20 пацієнтів, 14 із них лікуються завдяки програмі вже більше 10 років.