Україна офіційно визнає лише 302 із понад 6000 наявних орфанних захворювань, водночас повноцінної статистики щодо всіх орфанних пацієнтів у країні не існує, констатували в громадській спілці "Орфанні захворювання України".

"У світі налічується понад 6 тис. нозологій рідкісних захворювань. В Україні офіційно таких - 302. Серед них гемофілія, хвороба Гоше, хвороба Фабрі, синдром Гантера (мукополісахаридоз), хвороба Віллебранда, хвороба Гантінгтона, спадковий ангіоневротичний набряк та інші", - повідомляється в прес-релізі пацієнтської організації, поширеному напередодні Міжнародного дня рідкісних захворювань.

Міжнародний день рідкісних захворювань у всьому світі відзначають 29 лютого. Цю дату було обрано невипадково. Вона символічна, адже 29 лютого - рідкісний день, який випадає лише раз в чотири роки, в так званий високосний рік.

Орфанними називають рідкісні хвороби, які діагностують не частіше ніж один випадок на 2 тис. населення.

У спілці "Орфанні захворювання України" зазначають, що в Україні немає повноцінної статистики щодо всіх офіційних орфанних нозологій.

"Назвати точну кількість пацієнтів із такими недугами наразі неможливо. Як це не парадоксально, адже водночас у новинах часто з'являються повідомлення про нову статистику, наприклад, 2019 року в Україні порахували кількість елітних авто, а роком раніше - бродячих котів у Львові. Навряд чи такі статистичні дані важливіші за підрахунок кількості людей, що страждають від болю і незручностей щодня протягом усього свого життя", - констатують у пацієнтській організації.

У громадській спілці "Орфанні захворювання України" наголосили, що в Україні 80% пацієнтів із рідкісними захворюваннями помирають у віці до п'яти років.

Водночас виробництво препаратів для лікування рідкісних захворювань є дуже складним і дорогим, оскільки потребує глибоких і тривалих досліджень протягом понад десяти років, а також мільярдних інвестицій.

У пацієнтській організації нагадали, що в Україні життєво необхідні ліки для пацієнтів з рідкісними захворюваннями закуповують із 2016 року.

У 2019 році на фінансування лікування орфанних хвороб за державною програмою було виділено 924 млн грн, проте ця сума потребує систематичного збільшення, адже цих коштів недостатньо для лікування всіх пацієнтів.